En Querétaro se aplica prueba a recién nacidos para detectar oportunamente enfermedades raras

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La Secretaría de Salud del estado de Querétaro se une a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras -último día de febrero-, cuyo lema este 2019 es “Uniendo la atención social y de salud”.

El objetivo de este Día es sensibilizar a los diferentes sectores de la población sobre la importancia de la detección, tratamiento, atención e investigación, así como los desafíos que enfrentan tanto las personas que viven con una enfermedad rara, como sus familias.

Existen más de 6 mil enfermedades raras que afectan a alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo. Cada enfermedad tiene un impacto en la vida cotidiana, incluida la necesidad de una rutina diaria de atención.

El abordaje diagnóstico de una enfermedad rara es complejo, porque se tienen que realizar múltiples estudios genéticos para poder confirmar el diagnóstico.

En Querétaro, se realiza la prueba de Tamiz Metabólico Neonatal en los centros de salud, en los hospitales generales de San Juan del Río, Cadereyta y Jalpan, así como en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer, a los recién nacido que cuentan con Seguro Popular o que no cuentan con derechohabiencia de seguridad social u otro mecanismo de previsión social.

Con este estudio se pueden identificar seis enfermedades poco frecuentes como son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fofato deshidrogenasa.

Los pequeños con resultados positivos a alguna de estas enfermedades, son tratados en las unidades médicas del estado. Los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal son tratados en el área de Endocrinología Pediátrica. Los casos de deficiencia de glucosa por hematología pediátrica, por fibrosis quística son atendidos en el área de Neumología Pediátrica, y los de galactosemia y fenilcetonuria son tratados en Nutrición Clínica.

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